بیماری گرانولوماتوز مزمن چیست ؟

بیماری گرانولوماتوز مزمن چیست ؟

یک بیماری ارثی و نادر است که به دلیل اختلال در سیستم ایمنی که گلبول های سفید( نوتروفیل- منوسیت- ماکروفاژ-ائوزینوفیل) را تحت تاثیر می گذارد ، رخ می دهد.

بیماری CGD  در نتیجه ی جهش در هر یک از 5 نوع ژن متفاوت تولید کننده آنزیم فاگوسیت NADPH اکسیداز ایجاد می شود. گلبول های سفید خاصی برای از بین بردن انواعی از باکتری و قارچ ها از این آنزیم برای تولید هیدروژن پراکساید استفاده می کنند.

بیماری های ژنتیکی ناشی از دو ژن حاصل پدر و مادر هستند. در نوعی از بیماری CGD که X-Linked مغلوب نام دارد، تنها سلول جنس مذکر را تحت تاثیر قرار می دهد و فرزند پسر این ژن معیوب را از مادر ناقل به ارث برده است. سایر بیماران CGD در نوع دوم که مربوط به صفات مغلوب اتوزومال می باشد، در هر دو جنس مذکر و مونث وجود دارد.

اختلال ژنتیک X-Linked مربوط به ژن های غیر نرمال روی کروموزوم X است و عمدتا در آقایان دیده می شود. خانم هایی که در این ژن روی کروموزوم X  اختلال دارند تنها حامل برای این بیماری هستند. آقایان یک کروموزوم   X دارند که از مادر به ارث برده اند. آقایی که کروموزوم (X ) حاوی ژن معیوب را از مادر به ارث می برد، علائم بیماری  CGD  را نشان می دهد.

خانم هایی که حامل این کروموزوم هستند، معمولا علائم بیماری  CGD  در آنها دیده نمی شود. زیرا خانم ها دارای دو کروموزوم  X  هستند و تنها یکی از آنها این ژن مغلوب ناقص را دارد.اما احتمال آنکه فرد حامل علائم بیماری مانند التهابات پوستی، لوله گوارش و یا سایر اختلالات ایمنی را داشته باشند، نیز وجود دارد.

احتمال آنکه یک خانم به فرزند دخترش این کروموزوم را انتقال دهد 25 درصد است. در یک آقا مبتلا به این نوع CGD  احتمال انتقال کروموزوم  X به فرزند پسرش 0 است زیرا از پدر کروموزوم Y به پسر انتقال می یابد. و در صورتی که دختر داشته باشد حتما به او انتقال می یابد.

نوع اتوزومال مغلوب این بیماری مربوط به دختری است که هر دو کروموزوم او حاوی این ژن معیوب می باشند ( پدر مبتلا و مادر ناقل) و حتما علائم بیماری را خواهد داشت.       

 علائم بیماری

در این بیماری بدن قادر به مقابله با عفونت های خاصی که توسط برخی از انواع باکتری ها و قارچ ها ایجاد می شود نمی باشد. بنابراین احتمال گسترش عفونت و التهاب در بدن وجود دارد. عفونت های باکتریایی و قارچی مراجعه که تهدید کننده زندگی هستند قسمت هایی از بدن شامل پوست، ریه و استخوان را در گیر میکنند و در صورت ادامه موجب تورم گسترده ای در بافت هایی به نام گرانولوم شود.

علائم ابتلا به این بیماری معمولا در نوزادی یا کودکی شروع می شود. علائم این بیماری ممکن است درافرادی با نوع خفیف تر این بیماری تا سنین نوجوانی ویا حتی بزرگسالی دیده نشوند.

در این بیماری به علت تکرر عفونت های باکتریایی یا قارچی و التهاب طولانی مدت امکان ابتلا به hypergammaglobulinemia ، آنمی، لکوسیتوز وجود دارد.

در این بیماران اغلب تاریخچه ای از ابتلا به انواع عفونت ها وجود دارد مانند: التهاب غدد لنفاوی، پنومونی، درامتیت پوستی، التهاب بافت موکوسی دهان، رینیت ادامه دار، تهوع، درد های شکمی، استئومیلیت، مسدود شدن محجاری ادرار در نتیجه ایجاد بافت گرانولوماتوز، تاخیر در رشد فرد و بزرگی کبد ممکن است رخ دهد.

آمار ابتلا

بیماری گرانولوماتوز مزمن در مردان بیشتر از زنان وجود دارد. تخمین زده شده است حدود 5-4 درصد در هر یک میلیون نفرمردم دنیا به این بیماری مبتلا هستند.  

تشخیص

تشخیص این بیماری از طریق ارزیابی های کلینیکی، تاریخچه بیماری و تست های تخصصی برای اندازه گیری اکسیدان های شیمیایی تولیدی از گلبول های سفید انجام می شود.

 

 -----------------------------------------------------------------------------------------------

References:

https://rarediseases.org Chronic Granulomatous Disease - National Organization for rare disease.